Co to jest choroba SMA? Jakie są objawy i metody leczenia choroby SMA?

SMA , znana również jako rdzeniowy zanik mięśni , jest rzadką chorobą powodującą utratę i osłabienie mięśni. Choroba wpływająca na mobilność wielu mięśni ciała, znacząco obniża jakość życia człowieka. SMA, uważana za najczęstszą przyczynę zgonów dzieci, występuje częściej w krajach zachodnich. W naszym kraju jest to choroba dziedziczona genetycznie, występująca u około jednego dziecka na 6–10 tysięcy urodzeń. SMA to postępująca choroba charakteryzująca się utratą mięśni pochodzących z neuronów ruchowych zwanych komórkami ruchowymi.

Co to jest choroba SMA?

Jest to choroba dziedziczona genetycznie, która powoduje utratę neuronów ruchowych kręgosłupa, czyli komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym, powodując obustronne osłabienie organizmu z zajęciem mięśni proksymalnych, czyli znajdujących się blisko środka ciała, prowadząc do do postępującego osłabienia i atrofii, czyli utraty mięśni. Osłabienie nóg jest bardziej widoczne niż ramion. Ponieważ gen SMN u pacjentów z SMA nie może wytwarzać żadnego białka, komórki nerwu ruchowego w organizmie nie mogą być odżywiane, w wyniku czego mięśnie dobrowolne stają się niezdolne do funkcjonowania. SMA, które występuje w 4 różnych typach, jest również znane wśród opinii publicznej jako zespół luźnego dziecka”. W SMA, które w niektórych przypadkach uniemożliwia nawet jedzenie i oddychanie, choroba nie wpływa na wzrok ani słuch i nie następuje utrata czucia. Poziom inteligencji danej osoby jest normalny lub wyższy od normalnego. Choroba ta, występująca raz na 6000 urodzeń w naszym kraju, występuje u dzieci zdrowych, ale nosicieli rodziców. SMA może wystąpić, gdy rodzice kontynuują zdrowe życie, nie wiedząc, że są nosicielami, a także gdy to zaburzenie w ich genach zostanie przekazane dziecku. Częstość występowania SMA u dzieci rodziców nosicieli wynosi 25%.

Jakie są objawy choroby SMA?

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą się różnić w zależności od osoby. Najczęstszym objawem jest osłabienie i zanik mięśni. Wyróżnia się cztery typy tej choroby, sklasyfikowane w zależności od wieku, w którym pojawia się choroba i zakresu ruchów, jakie może ona wykonywać. Podczas gdy osłabienie obserwowane w badaniu neurologicznym u pacjentów typu 1 jest ogólne i powszechne, u pacjentów z SMA typu 2 i typu 3 osłabienie jest widoczne w mięśniach proksymalnych, to znaczy w pobliżu tułowia. Zazwyczaj można zaobserwować drżenie rąk i drganie języka. Z powodu osłabienia u niektórych pacjentów może wystąpić skolioza, zwana także skrzywieniem kręgosłupa. Te same objawy można zaobserwować przy różnych chorobach. Dlatego też specjalista neurolog szczegółowo zapoznaje się z historią pacjenta, bada jego dolegliwości, wykonuje EMG, a jeśli lekarz uzna to za konieczne, przeprowadza u pacjenta badania laboratoryjne i obrazowe radiologiczne. Za pomocą EMG neurolog mierzy wpływ aktywności elektrycznej mózgu i rdzenia kręgowego na mięśnie rąk i nóg, a badanie krwi określa, czy występuje mutacja genetyczna. Chociaż objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby, ogólnie są wymienione w następujący sposób:

• Słabe mięśnie i osłabienie prowadzące do braku rozwoju motorycznego
• Osłabiony refleks
• Drżenie rąk
• Niemożność utrzymania kontroli nad głową
• Trudności z karmieniem
• Ochrypły głos i słaby kaszel
• Skurcze i utrata zdolności chodzenia
• Pozostawanie w tyle za rówieśnikami
• Częste upadki
• Trudności w siedzeniu, staniu i chodzeniu
• Drżenie języka

Jakie są rodzaje choroby SMA?

Istnieją cztery różne typy choroby SMA. Klasyfikacja ta przedstawia wiek, w którym zaczyna się choroba i ruchy, które może wykonywać. Im starszy wiek, w którym SMA wykazuje objawy, tym choroba jest łagodniejsza. Najcięższy jest SMA typu 1, którego objawy występują u dzieci w wieku 6 miesięcy i młodszych. W typie 1 spowolnienie ruchów dziecka można zaobserwować w ostatniej fazie ciąży. Największymi objawami pacjentów z SMA typu 1, zwanych także dziećmi hipotonicznymi, są brak ruchu, brak kontroli nad głową i częste infekcje dróg oddechowych. W wyniku tych infekcji pojemność płuc dziecka zmniejsza się i po pewnym czasie konieczne jest wspomaganie oddychania. Jednocześnie u dzieci, które nie posiadają podstawowych umiejętności, takich jak połykanie i ssanie, nie obserwuje się ruchów rąk i nóg. Potrafią jednak nawiązać kontakt wzrokowy dzięki swemu żywemu spojrzeniu. SMA typu 1 jest najczęstszą przyczyną śmierci noworodków na świecie.

SMA typu 2 obserwuje się u dzieci w wieku 6–18 miesięcy. Chociaż rozwój dziecka przed tym okresem był prawidłowy, objawy zaczynają się w tym okresie. Chociaż pacjenci typu 2, którzy kontrolują głowę, mogą samodzielnie siedzieć, nie mogą stać ani chodzić bez wsparcia. Nie weryfikują samodzielnie. Można zaobserwować drżenie rąk, brak możliwości przybrania na wadze, osłabienie i kaszel. Pacjenci z SMA typu 2, u których obserwuje się również skrzywienie rdzenia kręgowego zwane skoliozą, często doświadczają infekcji dróg oddechowych.

Objawy pacjentów z SMA typu 3 zaczynają się po 18. miesiącu. U dzieci, których rozwój do tego okresu był prawidłowy, objawy SMA mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania. Jednak jego rozwój jest wolniejszy niż u rówieśników. W miarę postępu choroby i osłabienia mięśni pojawiają się trudności, takie jak trudności ze wstawaniem, niemożność wchodzenia po schodach, częste upadki, nagłe skurcze i niemożność biegania. Pacjenci z SMA typu 3 mogą w późniejszym wieku utracić zdolność chodzenia i wymagać wózka inwalidzkiego. Można zaobserwować skoliozę, czyli skrzywienie kręgosłupa. Chociaż oddychanie tego typu pacjentów jest zaburzone, nie jest ono tak intensywne jak w przypadku typu 1 i typu 2.

SMA typu 4, o którym wiadomo, że objawia się w wieku dorosłym, występuje rzadziej niż inne typy, a postęp choroby jest wolniejszy. Pacjenci z typem 4 rzadko tracą zdolność chodzenia, połykania i oddychania. Skrzywienie rdzenia kręgowego można zaobserwować w przypadku choroby, w której objawia się osłabienie rąk i nóg. U pacjentów, którym mogą towarzyszyć drżenia i drgania, zwykle zajęte są mięśnie blisko tułowia. Jednak stan ten stopniowo rozprzestrzenia się po całym organizmie.

Jak diagnozuje się chorobę SMA?

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni wpływa na ruch i komórki nerwowe, zwykle zauważa się go, gdy występuje obustronne osłabienie i ograniczenie ruchu. Do SMA dochodzi, gdy rodzice decydują się na dziecko, nie wiedząc, że są nosicielami, a zmutowany gen przekazywany jest dziecku przez oboje rodziców. W przypadku dziedziczenia genetycznego od jednego z rodziców, nawet jeśli choroba nie występuje, może wystąpić status nosiciela. Gdy rodzice zauważą nieprawidłowości w ruchach dziecka i skonsultują się z lekarzem, przeprowadza się pomiary nerwów i mięśni za pomocą EMG. W przypadku wykrycia nieprawidłowości podejrzane geny bada się za pomocą badania krwi i diagnozuje się SMA.

Jak leczy się chorobę SMA?

Nie ma jeszcze ostatecznego leczenia choroby SMA, ale badania toczą się pełną parą. Jakość życia pacjenta można jednak poprawić, stosując różne metody leczenia łagodzące objawy choroby, prowadzone przez lekarza specjalistę. Podnoszenie świadomości bliskich pacjenta ze zdiagnozowanym SMA w zakresie opieki odgrywa ważną rolę w ułatwieniu opieki domowej i podniesieniu jakości życia pacjenta. Ponieważ pacjenci z SMA typu 1 i 2 zwykle umierają z powodu infekcji płuc, niezwykle ważne jest oczyszczenie dróg oddechowych pacjenta w przypadku nieregularnego i nieodpowiedniego oddychania.

Lek na chorobę SMA

Nusinersen, który uzyskał zgodę FDA w grudniu 2016 r., jest stosowany w leczeniu niemowląt i dzieci. Lek ten ma na celu zwiększenie produkcji białka zwanego SMN z genu SMN2 i zapewnienie odżywienia komórek, opóźniając w ten sposób śmierć neuronów ruchowych, a tym samym zmniejszając objawy. Nusinersen, który został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju w lipcu 2017 roku, w ciągu kilku lat został zastosowany u niecałych 200 pacjentów na całym świecie. Choć lek uzyskał aprobatę FDA bez rozróżnienia typów SMA, nie ma badań na dorosłych pacjentach. Ponieważ skutki i skutki uboczne leku, który ma bardzo wysoki koszt, nie są w pełni znane, uważa się za właściwe stosowanie go wyłącznie u pacjentów z SMA typu 1, do czasu wyjaśnienia jego wpływu na dorosłych pacjentów z SMA. Aby cieszyć się zdrowym i długim życiem, nie zapomnij o rutynowych badaniach kontrolnych u lekarza specjalisty.