Co to jest rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF)?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą dziedziczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która objawia się bólem brzucha i napadami gorączki, którą można pomylić z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego.

Co to jest choroba FMF (rodzinna gorączka śródziemnomorska)?

Rodzinną gorączkę śródziemnomorską często obserwuje się zwłaszcza w krajach położonych nad Morzem Śródziemnym. Jest powszechny w Turcji, Afryce Północnej, Ormianach, Arabach i Żydach. Powszechnie nazywa się ją rodzinną gorączką śródziemnomorską (FMF).

Choroba FMF charakteryzuje się bólem brzucha, bólem i uczuciem kłucia w klatce piersiowej (zapalenie opłucnej) oraz bólem i obrzękiem stawów (zapalenie stawów) z powodu zapalenia błony śluzowej jamy brzusznej, które nawraca w atakach i może trwać 3-4 dni. Czasami na zdjęciu może pojawić się również zaczerwienienie skóry z przodu nóg. Ogólnie rzecz biorąc, dolegliwości te mogą ustąpić samoistnie w ciągu 3-4 dni, nawet jeśli nie zostanie zastosowane żadne leczenie. Powtarzające się ataki powodują z czasem gromadzenie się w organizmie białka zwanego amyloidem. Amyloid najczęściej gromadzi się w nerkach, gdzie może powodować przewlekłą niewydolność nerek. W mniejszym stopniu może gromadzić się w ścianach naczyń i powodować zapalenie naczyń.

Objawy kliniczne powstają w wyniku mutacji w genie zwanym piryną. Jest przekazywana genetycznie. Chociaż obecność dwóch chorych genów razem powoduje chorobę, posiadanie genu chorobowego nie powoduje choroby. Osoby te nazywane są nosicielami”.

Jakie są objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) to choroba genetyczna powszechna w regionie Morza Śródziemnego. Objawy FMF mogą objawiać się drgawkami gorączkowymi, silnym bólem brzucha, bólem stawów, bólem w klatce piersiowej i biegunką. Drgawki gorączkowe rozpoczynają się nagle i trwają zwykle od 12 do 72 godzin, natomiast bóle brzucha mają ostry charakter, szczególnie w okolicy pępka. Bóle stawów odczuwane są szczególnie w dużych stawach, takich jak kolano i kostka, natomiast ból w klatce piersiowej może występować po lewej stronie. Biegunkę można zaobserwować podczas ataków i zwykle można ją odczuwać przez krótki czas.

Jak diagnozuje się rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF)?

Rozpoznanie stawia się na podstawie wyników badań klinicznych, wywiadu rodzinnego, wyników badań i badań laboratoryjnych. Testy te, wraz z wysokim wzrostem liczby leukocytów, zwiększoną sedymentacją, wzrostem CRP i wzrostem fibrynogenu, potwierdzają rozpoznanie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej. Korzyści z badań genetycznych u pacjentów są ograniczone, ponieważ dotychczas zidentyfikowane mutacje dają wynik pozytywny jedynie u 80% pacjentów z rodzinną gorączką śródziemnomorską. Jednakże analiza genetyczna może być przydatna w nietypowych przypadkach.

Czy możliwe jest leczenie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)?

Stwierdzono, że leczenie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej kolchicyną zapobiega atakom i rozwojowi amyloidozy u znacznego odsetka pacjentów. Jednakże amyloidoza nadal stanowi poważny problem u pacjentów, którzy nie stosują się do leczenia lub opóźniają rozpoczęcie leczenia kolchicyną. Leczenie kolchicyną powinno trwać przez całe życie. Wiadomo, że leczenie kolchicyną jest bezpieczną, odpowiednią i niezbędną metodą leczenia pacjentów z rodzinną gorączką śródziemnomorską. Zaleca się stosować nawet jeśli pacjentka zajdzie w ciążę. Nie wykazano szkodliwego wpływu kolchicyny na dziecko. Zaleca się jednak, aby pacjentki w ciąży z rodzinną gorączką śródziemnomorską poddały się amniopunkcji i zbadały strukturę genetyczną płodu.