Co to jest choroba ALS? Objawy i proces

Co to jest choroba ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne, czyli ALS, to rzadka grupa chorób neurologicznych, których przyczyną jest przede wszystkim uszkodzenie komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę dobrowolnego ruchu mięśni. Mięśnie dobrowolne są odpowiedzialne za ruchy takie jak żucie, chodzenie i mówienie. Choroba ALS ma charakter postępujący, a objawy nasilają się z biegiem czasu. Obecnie nie ma możliwości leczenia, które pozwoliłoby zatrzymać postęp ALS lub zapewnić całkowite wyleczenie, ale badania na ten temat trwają.

Jakie są objawy ALS?

Początkowe objawy ALS objawiają się różnie u różnych pacjentów. Podczas gdy jedna osoba może mieć trudności z utrzymaniem długopisu lub filiżanki kawy, inna osoba może mieć problemy z mową. ALS jest chorobą, która zazwyczaj postępuje stopniowo.

Tempo postępu choroby jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych pacjentów. Chociaż średni czas przeżycia pacjentów z ALS wynosi od 3 do 5 lat, wielu pacjentów może żyć 10 lub więcej lat.

Najczęstsze wczesne objawy ALS to:

• Potykając się podczas chodzenia,
• Trudności w noszeniu rzeczy,
• Wada wymowy,
• Problemy z połykaniem,
• Skurcze i sztywność mięśni,
• Trudności w utrzymaniu głowy w pozycji pionowej można opisać następująco.

ALS może początkowo dotyczyć tylko jednej ręki. Możesz też mieć problemy z jedną nogą, co utrudnia chodzenie po linii prostej. Z biegiem czasu choroba dotyka prawie wszystkich kontrolowanych przez Ciebie mięśni. Niektóre narządy, takie jak mięśnie serca i pęcherza moczowego, pozostają całkowicie zdrowe.

W miarę pogarszania się ALS coraz więcej mięśni zaczyna wykazywać oznaki choroby. Bardziej zaawansowane objawy choroby to:

• Silne osłabienie mięśni,
• Spadek masy mięśniowej,
• Występują takie objawy, jak zwiększone problemy z żuciem i połykaniem.

Jakie są przyczyny ALS?

W 5–10% przypadków choroba jest dziedziczona po rodzicach, w innych nie udaje się ustalić przyczyny. Możliwe przyczyny w tej grupie pacjentów:

Mutacja genów . Różne mutacje genetyczne mogą prowadzić do dziedzicznego ALS, które powoduje objawy prawie identyczne jak w przypadku postaci niedziedzicznej.

Nierównowaga chemiczna . U osób chorych na ALS wykryto podwyższony poziom glutaminianu, który znajduje się w mózgu i pełni funkcję przenoszącą komunikaty chemiczne. Badania wykazały, że nadmiar glutaminianu powoduje uszkodzenie komórek nerwowych.

Rozregulowana odpowiedź immunologiczna . Czasami układ odpornościowy danej osoby może zaatakować normalne komórki organizmu, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych.

Nieprawidłowa akumulacja białek . Nieprawidłowe formy niektórych białek w komórkach nerwowych stopniowo gromadzą się w komórce i uszkadzają komórki.

Jak diagnozuje się stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Choroba jest trudna do zdiagnozowania we wczesnych stadiach; ponieważ objawy mogą imitować niektóre inne choroby neurologiczne. Niektóre testy stosowane w celu wykluczenia innych warunków:

• Elektromiogram (EMG)
• Badanie przewodnictwa nerwowego
• Rezonans magnetyczny (MRI)
• Badania krwi i moczu
• Nakłucie lędźwiowe (proces usuwania płynu z rdzenia kręgowego poprzez wbicie igły w talię)
• Biopsja mięśni

Jakie są metody leczenia ALS?

Leczenie nie jest w stanie naprawić szkód wyrządzonych przez chorobę; może jednak spowolnić postęp objawów, zapobiec powikłaniom, a także zapewnić pacjentowi większy komfort i niezależność. Leczenie wymaga zintegrowanego zespołu lekarzy i personelu medycznego przeszkolonego w wielu obszarach. Może to przedłużyć przeżycie i poprawić jakość życia. W leczeniu wykorzystuje się różne metody leczenia, fizjoterapię i rehabilitację, logopedię, suplementację diety, terapie wsparcia psychologicznego i społecznego.

Istnieją dwa różne leki, Riluzole i Edaravone, zatwierdzone przez FDA do leczenia ALS. U niektórych osób Riluzol spowalnia postęp choroby. Osiąga ten efekt poprzez zmniejszenie poziomu przekaźnika chemicznego zwanego glutaminianem, którego często stwierdza się w dużych ilościach w mózgach osób chorych na ALS. Riluzol to lek przyjmowany doustnie w postaci tabletek. Edaravone podaje się pacjentowi dożylnie i może powodować poważne działania niepożądane. Oprócz tych dwóch leków lekarz może zalecić różne leki w celu złagodzenia objawów, takich jak skurcze mięśni, zaparcia, zmęczenie, nadmierne ślinienie, problemy ze snem i depresja.